Array CGH تکنیکی است با قدرت تفکیک بالا که برای شناسایی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. این آزمایش که کاریوتیپ مولکولی نیز نامیده می شود، در مقایسه با کاریوتیپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است.
بسیاری از بیماری ها ناشی از تفاوت در تعداد کپی‌های کروموزمی (Copy Number Variation-CNV) می باشند.
جهت بررسی با Arry CGH چه نمونه ای مورد نیاز می باشد؟
- Array CGH روی نمونه‌های خون محیطی از کودکان یا بزرگسالان (۵ میلی لیتر خون محیطی) انجام می‌گیرد.
- جهت تشخیص پیش از تولد نیز بررسی نمونه مایع آمنیون و یا پرزهای جفتی جنینی (CVS) (20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا ۲۰ میلی لیتر از مایع آمینیوتیک جنینی در دو لوله مجزا) انجام می‌گیرد.
- جهت تشخیص پیش از لانه گزینی (PGS)، از سلول های بلاستومر، تروفوبلاست و یا جسم قطبی می توان استفاده شود.
ویژگی های آزمایش Array CGH
- تمامی ۴۶ کروموزم انسان در یک آزمایش بررسی می‌شوند.
- حساس‌تر و دقیق‌تر از روش‌های کاریوتیپ مرسوم است.
- تشخیص انجام گرفته بر اساس این آزمایش فرد را از انجام سایر آزمایش‌ها بی‌نیاز می‌سازد.
- در این آزمایش محل دقیق حذف شدگی‌ها و اضافه شدگی‌ها در ژنوم شناسایی می‌شود.
- این آزمایش به شناسایی نقاط شکست در عدم تعادل‌‌های کروموزمی شناخته شده کمک می‌کند.
موارد کاربرد آزمایشArray CGH
- Array CGH تغییرات ژنی را که در بررسی های سیتوژنتیکی معمول نقص کروموزمی خاصی را شناسایی نشده است را مشخص می‌کند. در صورت شناسایی تغییر ژنتیکی در یک فرد می توان پدر و مادر و یا دیگر اعضای خانواده را از لحاظ ناقل بودن بررسی کرد و در صورت نیاز برای فرزندان آینده تشخیص پیش از تولد انجام داد.
- شناسایی سندرم های ناشی از ریزحذف ( میکرودلیشن) و ریزاضافه شدگی (میکرواینسرشن)
- شناسایی نوترکیبی های نامتعادل کروموزومی
- شناسایی علل عقب ماندگی‌های ذهنی و تاخیر تکاملی: ۲۵ تا ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به تأخیر تکاملی و عقب ماندگی ذهنی دارای ناهنجاری کروموزومی می باشند.
- شناسایی عدم تعادل کروموزومی در افراد دارای ناهنجاری های مادرزادی
- شناسایی علل ناهنجاری‌های رفتاری
- شناسایی علل مشکلاتی چون صرع و تشنج
- شناسایی تغییرات نامتعادل ساختاری کوچک در کروموزوم ها
