سندرم کلاین فلتر یکی از شایع‌ترین اختلال کروموزومی و ژنتیکی در مردان است، که منجر به صفر شدن اسپرم‌ها می‌گردد. بروز آن ۱ در هر ۵۰۰ مرد می‌باشد و الگوی اصلی کروموزومی در این سندرم به صورت ۴۷XXY  می‌باشد (یک کروموزوم اضافی X وجود دارد).

علائم سندروم کلاین فلتر

متأسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمی شود.

علل سندروم کلاین فلتر

کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد، می شود.

 طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از ۳۵ سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند. بنابراین زنانی که بالاتر از ۳۵ سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبت های پزشکی بیشتری قرار بگیرند.

تشخیص سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.

برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:

 –آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)

– شمارش تعداد اسپرم

– آزمایش خون که طی آن هورمونهای زیر اندازه گیری می شود :

هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون ،استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمون LH از جسم زرد.

علائم سندروم کلاین فلتر در دوران بلوغ

سندروم کلاین فلتر معمولاً در دوران بلوغ تشخیص داده می‌شود. درواقع زمانی که تغییراتی که باید در جریان بلوغ برای پسر اتفاق بیفتد، رخ نمی‌دهد. برخی از علائم و نشانه‌های این سندروم موارد زیر را شامل می‌شود:

– داشتن بیضه‌های بسیار کوچک

– رشد کم مو در صورت و نواحی دیگر نظیر زیر بغل

– رشد عضلانی ضعیف

– رشد بافت سینه

– احساس ضعف و خستگی

– آلت تناسلی کوچک

– داشتن قدی بلندتر از حد معمول

– دست‌ها و پاهای بسیار کشیده و نامتناسب با تنه

– تمرکز ضعیف

– وجود یک خط در کف دستان

– وجود دشواری‌هایی در عملکرد جنسی

– داشتن مشکلاتی در یادگیری و تکلم

– غمگینی، خلق پایین و افسردگی

نزدیک به نیمی از تمام مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دچار سندروم  متابولیک میشوند. سندروم  متابولیک ، گروهی از بیماری هاست که شامل دیابت نوع ۲ ، فشار خون بالا ، چربی شکمی بالا ، میزان بالای چربی ها ( لیپید ها ) از جمله کلسترول و تری گلیسرید ها در خون میباشد. در مقایسه با مردان سالم ، بزرگسالان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای افزایش خطر ایجاد لرزش های غیرارادی ( رعشه ) ، سرطان پستان ( اگر ژینکوماستی ایجاد شود ) ، نازکی و ضعیفی استخوان ها ( استئوپروز) و اختلالات خود ایمنی مثل لوپوس اریتماتوز سیستمیک و آرتریت روماتوئید ، میباشند. (اختلالات خودایمنی گروه بزرگی از بیماری ها هستند که زمانی که سیستم ایمنی به بافت ها و اندام های خودی بدن حمله میکند ، ایجاد میشوند.(

آزمایش آزواسپرمی – Azoospermia Factor (AZF)

این آزمایش در بخش مولکولی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بندرعباس انجام میپذیرد.

آزواسپرمی یا الیگواسپرمی بیماری ژنتیکی است که سبب ناباروری مردان می‌شود. در این مردان باید علت بیماری به دقت مشخص شود. در آزمایش آزواسپرمی به بررسی میکرودلیشن (ریز حذف) کروموزوم Y در چهار ناحیه AZFc ،AZFb ،AZFa و AZFd پرداخته می‌شود. نتایج این تست کمک شایانی به فهم علت آزواسپرمی و اقدامات لازم جهت درمان آن در مردان می‌کند. این بیماری در آزمایش تجزیه مایع منی قابل تشخیص می‌باشد، اما در تست ژنتیکی آن می‌توان با مشخص شدن نواحی دقیق ریز حذف‌ها اقدامات لازم جهت درمان انجام گیرد.