بیماری فنیل کتونوری (PKU ,Phenylketonuria) یک بیماری متابولیک ارثی است که در آن میزان نوعی ماده شیمایی (اسید آمینه) در خون افزایش می یابد. نام این ماده “فنیل آلانین” است (یک اسید آمینه بزرگ و خنثی) و همراه غذا وارد بدن شده، در ساخت پروتئین ها نقش دارد. این ماده در غذا های پروتئینی (مانند لبنیات، تخم مرغ، انواع گوشت، حبوبات ) و بعضی شیرین کننده های مصنوعی (موسوم به آسپارتام) وجود دارد. در بیماران مبتلا به PKU بدن فرد نمیتواند این اسید آمینه را به مصرف برساند. از این رو میزان فنیل آلانین در خون و بدن افزایش یافته و در صورت عدم درمان موجب مشکلات جدی نظیر عقب ماندگی ذهنی می گردد.
علائم
کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج میشود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
شیوه انتقال
این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث می‌رسد. و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه ای ندارد،ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند(که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است،در بیمارستان ها و زایشگاه های بسیاری از کشور های پیشرفته،همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون میکنند. به طور کلی توصیه میشود افراد قبل از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه بکنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هریک از بیماری های ژنتیکی وجود دارد.
تشخیص بیماری:
در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین بهتر است از تمام نوزادان بین روز ۳ تا ۵ بعد از تولد آزمایش به عمل آید. این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالا است شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تایید قرار می گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تایید شود او به بیمارستان منتخب مرکز استان برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود.
زمان درمان
در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
