آزمایش آمنیوسنتز در بارداری روشی تشخیصی برای بررسی جنین از نظر بیماری های ژنتیکی و اختلالات کوروموزومی است. در این روش مقداری از مایع آمنیوتیک، بدون آسیب به جنین خارج و آزمایش های لازم روی آن انجام می شود
چون این مایع حاوی سلول هایی با منشاء جنینی است و بررسی آن می تواند ما را از مشکلات ژنتیکی ای که در جنین وجود دارد، آگاه سازد. آزمایش آمنیوسنتز از هفته ی پانزدهم تا بیست و سوم بارداری قابل انجام است. همان طور که در بالا اشاره شد آزمایش آمنیوسنتز فقط در زنان بارداری که آزمایش غربالگری آن ها مثبت شده و با دارای ریسک فاکتورهای بالا هستند درخواست انجام این تست می شود.
آمنیوسنتز چیست؟
جنین داخل کیسه ای قرار گرفته است که کیسه آمنیون نامیده می شود. داخل این کیسه از مایع آمنیون پر شده و جنین در آن شناور است . این مایع حاوی سلول های مرده ، زنده و ماده وراثتی جنین است. آمنیوسنتز به نمونه گیری از مایع آمنیون گفته می شود که تشـــخیص برخی از بیماری های جنین را قبل از تولد امکان پذیر می کند.
آمنیوسنتز در چه زمانی انجام می شود؟
زمان مناسـب برای نمونه مایع آمنیون از هفته ١۴ بارداری به بعد می باشـد (آمنیوســنتز معمولا قبل از هفته ١۴ صــورت نمی گیرد چون مقدار مایع کافی نیست(.
مواردی که انجام آمنیوسنتز توصیه می شود:
– سونوگرافی مشکوک به اختلالات مرتبط با بیماری های کروموزومی مانند افزایش NT
– آزمایشات غربالگری پرخطر سه ماهه اول یا دوم
– بارداری در سنین بالای ۳۵ سال: با افزایش سن زوجین خصوصا سن خانم ها احتمال ابتلای فرزند به معلولیت های جسمی و ذهنی از جمله سندروم داون، سندروم ترنر، کلاین فلتر و انواع اختلالات کروموزمی افزایش می یابد.
– سابقه بیماری های کروموزومی در بارداری قبلی (داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون یا ترنر): در صورتی که زوجین دارای یک فرزند با اختلال ژنتیکی شناخته شده و یا ناشناخته و مادرزادی باشند، احتمال تکرار بروز بیماری در حاملگی بعدی وجود دارد.
– وجود اختلال کروموزومی در والدین: در بسیاری از موارد وجود نقص کروموزومی مانند ترانسلوکاسیون (جابجایی مواد ژنتیکی بین دو کروموروم) در والدین منجر به عارضه مشخصی نمی شود ولی می تواند منجر به تولد جنین با اختلالات ژنتیکی شود. در این صورت لازم است وضعیت کروموزومی جنین مشخص شود.
– ناقل بودن زوجین برای بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی و ….
– سابقه سقط جنین یا مرده زایی در بارداری قبلی: در بیش از ۵۰% موارد جنین¬های سقط شده، یک ناهنجاری کروموزومی وجود دارد.
