کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است.
علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.
چه کسانی کاندید انجام آزمایش کاریوتیپ هستند؟
- شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
- سقط مکرر یا مرده زایی
- ناباروری
- زوجی که قصد انجام IVF دارند
- مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
- والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
- شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
- شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
- ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
- تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
- قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
- الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
- والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
- شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
- سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
- سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و ..
