تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است که طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است.

هدف از تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی (کروموزومی یا آناتومیک (ساختمانی بدن) )، اطمینان دادن به والدین در خصوص وضعیت جنین و کاهش اضطراب آنان و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج هایی است که در معرض خطر به دنیا آوردن فرزند دارای اختلال هستند. از آنجایــی که بیماریهــای ژنتیکی شــامل اختالالت کروموزومی، نقایص ژنی و آسیب رویان قابل درمان اساسی نیستند، لذا روشهای پیشگیری از اهمیت خاصی برخوردارند.

لزوم انجام آزمایشهای کامل پیش از بارداری مادران میبایست برای اطمینان بیشتر و انجام تستهای تکمیلــی، در هفته های ۱۲-۱۰ بارداری برای نمونه برداری از جنین )cvs )و تشــخیص پیــش از تولد )PND )اقدام نمایند.

 روشهایی که در حال حاضر برای تشخیص پیش از تولد به کار میروند شامل روشهای غیرتهاجمی و نیز روشهای تهاجمی میباشد.شــیوه های غیرتهاجمی شامل غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری، با اســتفاده از ســرم مادر، سونوگرافی و جدا کردن ســلولهای جنینی از گردش خون مادر میباشــد. شــیوههای تهاجمی شــامل آمنیوســنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز و همچنین تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی )PGD )هستند.

انجام مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگي در مشخص نمودن والديني كه در معرض خطر داشتن فرزندي بيمار هستند نقش اساسي دارد. در چنين مشاوره‌ هايي لزوم تشخيص پيش از تولد به‌ طور دقيق و اختصاصي براي هر خانواده بررسي ميگردد.

در عین حال از موارد زیر می توان به عنوان شایع ترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:
۱- سن بالای مادر: با افزایش سن مادر احتمال اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می یابد به طوری که در مادران بالای ۳۵ سال، احتمال سقط جنین، به دنبال انجام دستکاری های مربوط به تشخیص پیش از تولد می گردد.
لذا حاملگی در خانمهای بالای ۳۵ سال به عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می شود.
۲- ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی
۳- وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین
۴- ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی
۵- سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی
۶- سابقه سقط مکرر در ۳ماه اول بارداری

روشهای غیر تهاجمی خطری را از نظر سقط جنین ایجاد نمی کد، ولی در روشهای تهاجمی احتمال کوچکی برای سقط جنین وجود دارد، به همین علت روشهای تهاجمی فقط زمانی انجام می گیرد که احتمال مبتلا بودن جنین بیشتر از احتمال سقط جنین به دلیل انجام این بررسی ها باشد.
تمامی روشهای تهاجمی اعم از آمینوسنتز، CVS و یا رفتن نمونه خون جنین از بند ناف، مکان دسترسی به سلولها و DNA جنین را می دهد که می توان از آنها جهت انجام آزمایشات سیتوژنتیک یا ژنتیک مولکولی استفاده نمود.