غربالگری و تشخيص پيش از تولد در ناهنجاری های کروموزومی:
ابتدا با انجام غربالگري هاي بيوشيميائي سه ماهه اول و دوم حاملگي، اولترا سونوگرافي، آزمایش سل فری (cell free DNA) و همچنين سن بالای مادر (معمولا بالاي ۳۵ سال)، حاملگي هاي در خطر آنيوپلوئيدي شناسايي و كانديد انجام آمنيوسنتز و CVS مي گردند. نمونه هاي حاصل از آمنيوسنتز و CVS مورد آناليز كاريوتيپ و در صورت نياز CGH و FISH قرار مي گيرند. درصورتی که، اختلال كروموزومي در جنين تشخيص داده شود، مي توان جنين را قبل از ماه چهار و نيم حاملگي، سقط نمود.
