بیماری متابولیک در نوزادان دسته ای از بیماری های ژنتیکی هستند که نوزاد با آنها متولد می شود به همین دلیل از همان روزهای ابتدایی زندگی، نحوه تغذیه نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. امروزه خوشبختانه با غربالگری‌های دوران نوزادی می‌توان انواع اختلالات متابولیسمی نوزاد را تشخیص داد تا قبل از بروز علائم بیماری، درمان انجام شود.
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک مادرزادی خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد.
اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
بیماری متابولیک در نوزادان دسته ای از بیماری های ژنتیکی هستند که نوزاد با آنها متولد می شود به همین دلیل از همان روزهای ابتدایی زندگی، نحوه تغذیه نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. امروزه خوشبختانه با غربالگری‌های دوران نوزادی می‌توان انواع اختلالات متابولیسمی نوزاد را تشخیص داد تا قبل از بروز علائم بیماری، درمان انجام شود.
انواع مختلفی از بیماری متابولیک ژنتیکی وجود دارد، هرچند بیشتر آنها نادر است. لازم است نوزاد هنگام تولد مورد غربالگری قرار گیرد زیرا علائم برخی از این ناهنجاری‌ها آشکار نیست و اگر به موقع درمان نشود به بیماری‌های شدید و حتی مرگ منجر خواهد شد.
علائم بیماری متابولیک در نوزادان
فنیل‌کتونوری (PKU)
گالاکتوزمی
نارسایی دهیدروژناز acyl-CoA(MCAD)
بیماری شربت افرا
و …
