
دیستروفیهای عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته میشود. مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. عضلات ارادی اندامها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا رودهها ممکن است تخریب و ضعیف شوند. بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود. این پروتئین در اطراف سلولهای ماهیچهای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته میشوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه میشود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را میگیرد.
به دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولا از هیچ ناهنجاری (پیش از آنکه کودک آغاز به راه رفتن نماید) آگاه نیستند. یکی از علائمی که والدین را متوجه میسازد تأخیر کودک در راه رفتن است و زمانی که راه میرود، میلنگد، ایستادن برایش مشکل است و به روش خاصی بلند میشود. به این صورت که ابتدا چهار دست و پا قرار میگیرد، پاها را کاملاً از هم باز کرده و دستها را به زانو گرفته و به تدریج بلند میشود. علائم دیگر آن عبارتند از: راه رفتن روی سر پنجه (به دلیل انقباضات شدید ماهیچههای پشت پا)، ضعف زانوها، زمین خوردن مکرر، مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله، بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچههای ساق پا، ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع.در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی و یا تحلیل ماهیچههای قلب نیز دیده میشود.
در حال حاضر درمانی برای دوشن وجود ندارد و تنها با کمک روشهای حمایتی میتوان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید. در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است ولی تعداد بسیار اندکی میتوانند از این روش استفاده کنند و هنوز این روش در مراحل آزمایشی است.
در این مرکز تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی یرای بیماری دوشن امکان پذیر می باشد.