تشخیص سریع اختلالات کروموزومی (QF PCR)
آزمایش های معمول کروموزومی جنین که بر روی مایع آمنیون و یا بر روی نمونه بافت پرز های جنین (CVS) انجام می شود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می تواند با سرعت بسیار بیشتر و در بازه زمانی یک الی دو روزه اختلالات کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y را شناسایی نماید.
کاربردهای بالینی QF-PCR
کاربردهای بالینی تکنیک QF-PCR شامل موارد زیر است:
-تشخیص سریع انواع اختلالات کروموزومی شایع (سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو)
-بررسی سلامت جنین در صورتی که نتایج غربالگری ۳ ماهه اول مشکوک باشد.
-تعیین جنسیت جنین
-تشخیص سریع اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی X و Y
-بررسی سریع اختلالات کرموزومی (در مواردی که کشت سلولی امکان پذیر نیست یا زمان کافی برای انجام آن وجود ندارد.)
-تشخیص انواع گوناگون پلی پلوئیدی در جنین و یا جنین سقط شده
بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای چه افرادی توصیه می شود؟
- سن بالای ۳۵ سال در هنگام بارداری
- جواب آزمایشات حین بارداری (موسوم به تست سه گانه یا چهارگانه، Triple Test, Quadruple Test) مشکوک به وجود اختلالات کروموزومی باشد.
- جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد.
- داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی(زنده یا فوت شده)
- داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
- درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک
