sma یا Spinal muscular atrophy یک بیماری عصبی عضلانی است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز شناخته می‌شود.
Sma یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که با ضعیف‌شدن عضلات موجب مشکلات حرکتی می‌شود.
این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.
این بیماری به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
علائم بیماری SMA چیست؟
- مشکلات بلع؛
- لرزش عضلات؛
- مشکلات تنفسی؛
- سستی یا ضعف بازوها و پاها؛
- مشکلات حرکتی مانند سختی در نشستن، حرکت چهار دست‌و‌پا و راه‌رفتن؛
- مشکلات مربوط به استخوان و مفصل مانند انحنای غیرمعمول در ستون فقرات.
