مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی و یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی(بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی) در خانواده می‌پردازد.
در واقع یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری‌های ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم می‌کند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌های ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد می‌کند.
مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده، تحلیل شجره نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می باشد.
در چه مواردي انجام مشاوره ژنتيك پيش از حاملگي ضرورت دارد؟
در صورت وجود هر يك از شرايط زير احتمالا به مشاوره ژنتيك نياز دارید:
- ازدواج فاميلی
- اختالالت عصبي- عضالني
- · بارداري پيش از ۱۸ سالگي و باالي ۳۵ سالگي
- · کوتولوگي و اختالل رشد
- · اختالالت رفتاري
- · بروز نقايص مادرزادي مکرر
- · اختالالت متابوليک
- · ناتوانیها و کم توانیهای ذهني
- · ظاهر غير طبيعي اندامها
- · بيماري هاي عصبي مزمن وپيش رونده
- · هرگونه مشکل و ناتوانيهاي جسمي
- · رويارويي مادر باردار با عواملي چون اشعه، عفونت، مواد شيميايي و … •
- · سرطان، ديابت و بيماري هاي مادرزادي قلبي
- · اختالالت سوخت وساز بدن
- · اختالل در روند بلوغ
- · ابهام تناسلي
- · شناسايي افراد ناقل ژن بيماريهايي مانند تاالسمي، هموفيلي و کمخوني داسي شکل
- · نگراني از خطر بروز مکرر يک بيماري فاميلي
- · نازايي و سقط هاي مکرر
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
– مشاوره ژنتیک قبل ازدواج
– مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
مشاوره ژنتیک برای موارد زیر ارائه می شود:
مشاوره قبل از ازدواج ( بررسی درصد خطر احتمالی),مشاوره قبل از بارداری (بررسی احتمال خطر و راهنمایی برای انجام آزمایش های احتمالی),موارد ناباروری,سقط مکرر, مرده زایی و یا وجود انواع اختلالات در فرزند یا نزدیکان,مشاوره حین بارداری (راهنمایی در خصوص انجام آزمایش های بررسی سلامت جنین مانند لزوم غربالگری,انجام آمنیو سنتز و یاQFPCR , مشاوره ژنتیک به منظور انجام آزمایش های قبل از تولد,تشخیص ناقلین,مشاوره به منظور ارائه خدمات تعیین هویت از جمله تعیین رابطه پدر فرزندی,رابطه مادر فرزندی,تعیین رابطه خویشاوندی از طرف پدر و یا مادر,رابطه برادر و خواهری و نیز تعیین هویت برای ارائه به مرکز ثبت احوال و ارسال به خارج از کشور, مشاوره برای انجام PGD مولکولی.