سیتوژنتیک شاخه ای از علم ژنتیک است که به تجزیه وتحلیل تعداد و ساختار کروموزوم های انسان (مطالعه ساختار و ترکیب کروموزومی یک سلول ) می پردازد و شامل آنالیز روتین کروموزومهای G-Band شده و سایر تکنیکهای بندینگ و نیز سیتوژنتیک مولکولی شامل FISH و CGH است.
تغییراتی که تعداد یا ساختار کروموزوم را تحت تاثیر قرار می دهند می توانند سبب ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و چگونگی عملکرد بدن شوند.
آزمایش کاریوتیپ
کاریوتیپ بالاترین سطح سازماندهی عملکردی و ساختاری ژنوم هسته ای است.اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ انجام می شود. در آزمایش کاریوتیپ تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شود. این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه جنین انجام داد.ناهنجاری های کروموزومی می توانند در هنگام اولین شکل گیری های سلول جنین از تخمک و اسپرم ویا پس از تولد در هریک از سلول های بدن فرد رخ دهند. تغییرات در ساختار کروموزوم می تواند سبب ایجاد ژن های معیوب شود که این امر باعث اختلال در عملکرد پروتئین های ساخته شده توسط این ژن ها می گردد. بسته به اندازه، محل، زمان و نوع تغییرات ساختاری کروموزم، امکان ایجاد درجات متفاوتی از نقایص مادرزادی، سندروم ها و یا حتی سرطان ها وجود دارد. درحالی که برخی دیگر از تغییرات کروموزومی تاثیری در وضعیت سلامت فرد ندارند.
آنالیزهای سیتوژنتیک که عمدتا به منظور تشخیص جنین با ریسک آنیوپلوئیدی(سندروم هایی که به علت داشتن کروموزوم اضافه و یا از دست دادن کروموزوم ایجاد می شوند)،سندروم های ایجاد شده به دلیل ناهنجاری های ساختاری کروموزوم(مانند ترنس لوکاسیون و اینورژن نامتعادل) و یا افزایش و کاهش ماده ی ژنتیکی در دوران بارداری انجام می شوند ،از طریق تست ریز آرایه سیتوژنتیک قابل تشخیص می باشند. با استفاده از اطلاعاتی که از طریق آنالیزهای سیتوژنتیک حاصل می شود، تشخیص با دقت بالاتری صورت می گیرد
ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود. بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند. بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادر رابطه مستقیمی وجود دارد. بعلاوه کلیه بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های پر خطر مشخص می شوند که کاندیدای بررسی کروموزومی می باشند. در تمامی این موارد آنالیزکروموزومی ضروری است.
در چه مواردی انجام کاریوتایپ ضروری است؟
الف) در طول دوره پره ناتال (زمان تولد و قبل از آن)
در صورت مرده زایی ( still birth) انجام کاریوتایپ بر روی بافت هایی نظیر خون یا فیبروبلاست های پوستی توصیه می شود
ب) در طول دوره نوزادی
- در صورت وجود هر گونه سندروم دیسمورفیک، مالفورماسیون های ماژور در نوزاد و نقایص نورولوژیک
- در مواردی که ابهام جنسی وجود داشته باشد. همانند هرمافرودیسم و دیسژنز گنادها
ج) در طول دوره کودکی
- عقب افتادگی های جسمی یا ذهنی) X شکننده یا کلاین فلتر یا سندروم های ریز حذف کروموزومی)
- دیسمورفیسم ها و آنومالی هایی که در دوران نوزادی تشخیص داده نشده اند
- کوتاهی بیش از حد قد ( سندروم ترنر)
- هیپو گنادیسم (کلاین فلتر یا ترنر)
د) در طول دوره بلوغ و بزرگسالی
- آمنوره و دیسمنوره
- والدین یک کودک یا نوزاد با مشکلات کروموزومی
- نازایی و ناباروری در مردان و زنان
- سقط های مکرر
ه) بیماری های اکتسابی
به منظور بررسی وجود مشکلات کروموزمی اکتسابی در برخی سرطانها انجام کاریوتایپ ضروری می باشد.
و) در طول دوره بارداری ( بررسی کاریوتایپ جنین (
سن بالای مادر: به مادران بالاتر از ۳۵ سال توصیه می شود آزمایش کاریوتایپ جنین را انجام دهند.
- بارداری های قبلی با مشکلات کروموزومی.
- سابقه مرده زایی با مشکلات کروموزومی.
- در صورتی که یکی از والدین ناقل نوآرایی های متعادل کروموزومی باشد.
- نتایج غیر طبیعی در تست های غربالگری دوران بارداری.
آزمایشگاه ژنتیک دکتر نجاتی زاده در حال حاضر امکان انجام آزمایش کاریوتایپ بر روی نمونه های خون، مایع آمنیون (آمنیوسنتز)، پرزهای جفتی (CVS)، فیبروبلاست های برداشت شده از بیوپسی پوست و مغز استخوان را دارا می باشد و این خدمات در اسرع وقت و با دقت و کیفیت بسیار بالا به مراجعین محترم جوابدهی خواهد شد.
چند سندرم حاصل از ناهنجاری های کروموزومی
سندرم کِلاین فِلتر
سندرم XYY
سندرم XXX
سندرم داون
سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
سندرم پاتو (تریزومی۱۳)
انواع ناهنجاری های کروموزومی:
– تعدادی:
انوپلوییدی (مونوزومی, تریزومی, تترازومی و…)
یوپلوییدی (تریپلوییدی و تتراپلوییدی و….)
– ساختاری
جابه جایی ها
معکوس شدن
اضافه شدن
حذف شدگی
حلقه
ایزوکروموزوم ها
