سوالات متداول آزمایشگاه ژنتیک
برای پاسخ دادن نیاز به بررسی عدد دقیق محاسبه شده در آزمایش غربالگری می باشد.
در صورتی که مقدار نهایی خطر بیشتر از ۱ به ۵۰ و یا مقدار NT در جنین از ۳ میلی متر بالاتر باشد ضروری است تا در سریعترین حالت ممکن آزمایش ژنتیک مستقیم (آمنیوسنتز یا (CVS انجام شود ولی در مواردی که مقدار ریسک از ۱ به ۵۰ کمتر باشد معمولا توصیه به انجام غربالگری مرحله دوم می شود.
در حال حاضر برای اکثر بیماری های ژنتیک امکان درمان موثری وجود ندارد و در این راستا ضروری است تا زوجین قبل از اقدام به بارداری با استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک و بررسی ریسک های موجود از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیک جلوگیری نمایند.
داشتن هر گونه سابقه اختلالات ژنتیکی و مادرزادی از قبیل اختلالات ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، فلج و اختلال حرکتی، سرطان در بیشتر از یک نفر از اعضای خانواده و …. انجام مشاوره ژنتیک را ضروری می کند. در این گونه موارد حتما باید مشاوره ژنتیک انجام شود و پس از محاسبه مقدارریسک موجود گزینه های احتمالی در مورد آزمایش ژنتیک برای شما شرح داده خواهد شد.
بله. در تمام ازدواج های فامیلی فارغ از سابقه خانوادگی و داشتن یا نداشتن سابقه ابتلا به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی انجام مشاوره ژنتیک اکیدا توصیه می شود.
این آزمایش بسته به روشی که آن را انجام می دهند می تواند از حدود ۷۵ تا ۹۸ درصد صحت داشته باشد.
بله. تمامی بیماری های ژنتیکی شناخته شده که نوع جهش ژنتیکی یا موتاسیون در آنها شناسایی شده باشد قابل پیشگیری از انتقال به نسل بعد هستند. در این خصوص دو راه عمده وجود دارد. راه اول که بسیار ساده تر بوده و از پیچیدگی و هزینه کمتری برخوردار است تحت عنوان تشخیص قبل از تولد یا PND شناخته می شود و در این روش بارداری به صورت کاملا طبیعی شروع می شود و در هفته ۱۱ الی ۱۴ بارداری پس از نمونه گیری مستقیم از جنین آزمایش ژنتیک انجام شده و مشخص می شود که آیا جنین سالم است و یا مبتلا. متاسفانه در این روش در صورت مبتلا بودن جنین تنها گزینه ممکن استفاده از سقط درمانی و ممانعت از تولد جنین مبتلا است. راه دوم انجام آزمایش PGD یا تشخیص قبل از لانه گزینی است. در این روش زوجین در یک دوره دو تا سه ماهه تحت بررسی های اولیه (مرحله اول آزمایش (PGD) قرار می گیرند و در ادامه زوجین تحت لقاح مصنوعی (IVF) قرار گرفته و بر روی جنین هایی که در اثر لقاح مصنوعی ایجاد شده اند آزمایش ژنتیک انجام می شود و فقط جنین های سالم و بدون جهش ژنتیکی انتقال داده می شوند. این روش علی رغم تمام مزایای موجود دو محدودیت عمده دارد که شامل هزینه بسیار زیاد و شانس کم برای شروع بارداری می باشد.
در یک جلسه مشاوره ژنتیک استاندارد هیچگاه به زوجین گفته نمی شود که نمی توانند با یکدیگر ازدواج کنند! در یک جلسه مشاوره ژنتیک استاندارد تنها خطرات موجود بررسی و تخمین زده می شود و در نهایت راه حل های ممکن به زوجین ارائه می شود و این خود زوجین هستند که در خصوص راه کارهای موجود و یا تصمیم به عدم ازدواج تصمیم گیری نهایی را انجام دهند. توجه داشته باشید که تقریبا تمام مشکلات ژنتیکی شناخته شده در فرزندان شما قابل پیشگیری هستند. لذا قبل از تصمیم گیری با پزشکان مشاور ژنتیک ما مشورت نمایید.
بله. آزمایش DNA قادر است تا رابطه خویشاوندی را بین پدر و فرزند و همچنین بین مادر و فرزند انجام دهد. در این رابطه می توانید با ما تماس بگیرید.
مقدار NT مربوط به ضخامت لایه شفاف پوست پشت گردن جنین است. نتایج تحقیقات نشان می دهند که در بسیاری از مواردی که عدد NT از ۳ میلی متر بیشتر می شود جنین دارای یک اختلال کروموزومی است. لذا در صورتی که عدد NT از ۳ میلی متر بیشتر باشد ضروری است تا نسبت به انجام آزمایش ژنتیک مستقیم جنین (آمنیوسنتز و یا CVS) برای بررسی کاریوتایپ (بررسی کروموزوم ها) اقدام شود. در صورتی که عدد NT کوچک تر از ۳ باشد طبق صلاحدید پزشک معالج خود عمل کنید.
- برای رابطه پدر-فرزندی یا مادر -فرزندی نیاز به نمونه خون پدر یا مادر و فرزند بصورت حضوری می باشد.