آزمایش های معمول کروموزومی جنین که بر روی مایع آمنیون و یا بر روی نمونه بافت پرزهای جنین (CVS) انجام می شود حدود دو تا سه هفته زمان برای انجام نیاز دارد. در این زمینه آزمایش QFPCR می تواند با سرعت بسیار بیشتر و در بازه زمانی یک الی دو روزه اختلالات کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y را شناسایی نماید.
نتایج مطالعات نشان می دهد که شایع ترین ناهنجاری های موجود در نمونه های جنینی که توسط تست کاریوتایپ مایع آمنیوتیک به دست آمده است شامل سندروم داون (تریزومی ۲۱) تریزومی های ۱۳ و ۱۸ و مشکلات مربوط به کروموزوم های جنسی می باشد که شامل مواردی همانند ۴۷XXX، ۴۷,XXY، ۴۷,XYY ،۴۵,X و …. هستند.
زمان مراجعه برای انجام این تست:
معمولا خانم باردار می بایست در سن ۱۱-۱۰ هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه و بعد از سونوگرافی و انجام آزمایشات خاصی با نام های غرالگری دو گانه، سه گانه و یا چهار گانه (double, triple or quadruple test) و ضعیت جنین تا حد زیادی مشخص می شود. اگر این آزمایشات دقیق انجام شود دقت آزمایش حداکثر ۹۰% می باشد. در صورتی که سن خانم بالاتر از ۳۵ سال باشد و یا آزمایشات فوق احتمال وجود مشکل در جنین را نشان دهد می بایست آزمایش ژنتیکی برای بررسی کروموزومها انجام شود.
تشخیص سریع اختلالات کروموزومی با QF-PCR یک روش آزمایشگاهی است که برای تکثیر مناطق خاصی از DNA و تعیین کمیت مقدار DNA موجود در آن مناطق استفاده می شود.
در تشخیص سریع اختلالات کروموزومی با QF-PCR اختلالات کروموزومی زیر شناسایی می شود:
- سندرم پاتو
- سندرم ادوارد
- سندرم داون
- سندرم ترنر
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم X سه تایی
- سندرم XYY47
- تریپلوییدی
تشخیص سریع اختلالات کروموزومی با QF-PCR برای چه کسانی توصیه می شود؟
تشخیص سریع اختلالات کروموزومی با QF-PCR از نمونه جنینی برای خانم هایی که احتمال اختلال کروموزومی در آنها بیشتر است، توصیه می شود. این خانم ها دارای شرایط زیر هستند:
- سن بالای ۳۵ سال در هنگام بارداری
- جواب آزمایشات حین بارداری موسوم به تست سه گانه یا چهارگانه، Triple test یا Quadruple test مشکوک به وجود اختلالات کروموزومی باشد.
- جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد.
- داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی (زنده یا فوت شده)
- داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
- درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک
مزایای آزمایش های تشخیص سریع اختلالات کروموزومی با QF-PCR
مزیت اصلی تشخیص سریع اختلالات کروموزومی با QF-PCR کوتاه بودن پروسه جوابدهی می باشد. در این روش شما در عرض چند روز جواب نهایی تست خود را دریافت می کنید تا در صورت وجود یک مشکل جدی در جنین، بتوانید در فرصت قانونی تعیین شده نسبت به سقط یا نگه داشتن جنین خود اقدام نمایید. این روش همچنین تاثیر پذیری کمتری از سن بارداری دارد و معمولا شما در بین هفته های ۱۲ تا ۱۸ بارداری می توانید این آزمایش را انجام دهید.
محدودیت آزمایش های QF-PCR
محدودیت آزمایش تشخیص سریع اختلالات کروموزومی با QF-PCR عدم قدرت تشخیص درجات پایین موزاییسم و همچنین عدم قدرت تشخیص اختلالات در کروموزوم های دیگر به غیر از کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y است. در واقع این روش تنها قادر است که اختلالات موجود در کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ و کروموزوم های جنسی را شناسایی کند و سایر اختلالات کروموزومی در این روش غیر قابل تشخیص می باشند. همچنین مواردی مثل دو قلو یا چند قلو بودن جنین نیز می تواند مشکلاتی در جواب نهایی این روش ایجاد نماید.
تشخیص اختلالات کروموزومی
دقت روش کاریوتایپ برای تشخیص اختلالات عددی کروموزومی ۴/۹۹ درصد و دقت روش QF-PCR حدود ۳/۹۹ درصد است بنابراین این روش کاملا قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.بررسی کروموزومی جنین نیاز به مرحله کشت سلولی دارد و بنابراین مقداری زمان بر است و به همین دلیل جواب آزمایش در طی 12 روز تا ۱۴ روز آماده میشود. در صورت نگرانی خانواده، روش های سریعتری برای بررسی اختلالات کروموزومهای ۱۳ و ۱۸و ۲۱ وجود دارد که یکی از آنها روش QF-PCR میباشد که جواب آن درطی همانروز و یا نهایتاً روز بعد قابل ارائه است.
