آزمايشات ژنوميك به بررسى ژن ها و خصوصيات آن ها مى پردازد. همچنين با بررسی عملكرد ژنها و تاثير متقابل ژن ها بر يكديگر به پيش بينى رفتار يك بافت خاص در بدن مى پردازد.
این گونه آزمایش‌ها حضور جهش‌هایی که احتمال بروز بعضی از سرطانها را افزایش می‌دهد بررسی می‌کند و برای موارد زیر توصیه می‌شود:
- برای افرادی که جهش‌های خاص سرطان در خانواده آنها موروثی می‌باشد، این آزمایش انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا آن جهش احتمال سرطان را افزایش می‌دهد یا خیر. اگر این گونه جهش‌ها در آنها وجود داشته باشد، این افراد می‌توانند آزمایشاتی را انجام دهند تا سرطان را زودتر تشخیص دهند یا احتمال بروز آن را کاهش دهند. برای مثال آزمایش برای جهش در ژنهای BRCA1 و BRCA2 (که احتمال بروز سرطان سینه و سرطانهای دیگر را در زنانی که مادران و خواهران آنها سرطان سینه دارند، افزایش می‌دهد).
- در افراد با تشخیص سرطان به خصوص اگر فاکتورهایی وجود داشته باشد که مطرح کننده جهش‌های موروثی در بروز سرطان آنها است (مثلا تاریخچه خانوادگی قوی سرطان یا تشخیص سرطان در سن پایین).
آزمایشات می‌توانند تشخیص دهند که آیا احتمال بروز سرطانهای خاصی در فرد افزایش می یابد. آین آزمایشات به بقیه اعضای خانواده کمک می‌کند، تصمیم بگیرند آیا میخواهند برای آن جهش آزمایش شوند.
- برای اعضای خانواده فردیکه دارای جهشی خاص است که احتمال بروز سرطان را افزایش می‌دهد. آزمایشات به آنها کمک می‌کند تشخیص دهند آیا باید آزمایش‌های خاصی را برای تشخیص زودهنگام سرطان انجام دهند و یا قدمهایی را برای کم کردن ریسک بردارند.
بیشتر افراد (حتی کسانی که سرطان دارند) این گونه آزمایشات ژنتیکی را لازم ندارند. این تست ها اغلب در مواردی انجام می‌شود که سرطان سابقه خانوادگی داشته باشد.
آزمایش سلولهای سرطانی برای تغییرات ژنتیکی:
بعضی مواقع بعد از تشخیص سرطان پزشکان روی سلولهای سرطانی آزمایشاتی انجام می‌دهند تا تغییرات ژنتیکی را در آن تشخیص دهند. این آزمایشات اطلاعاتی را در اختیار می گذارد می‌دهد که مشخص می‌شود آیا درمان‌های خاصی برای فرد موثر خواهد بود یا نه.
این گونه آزمایشات فقط به دنبال کشف جهش‌های سلولهای سرطانی به دست آمده از بیمار می‌باشند. این گونه آزمایشات با آزمایش‌های ژنتیکی که برای سرطانهای موروثی انجام می‌شود متفاوت هستند.
آزمایشات ژنتیک در موارد زیر توصیه می‌شود:
- افراد متعددی از یک خانواده (پدر، مادر، خواهر، برادر، فرزندان) دچار سرطان شده باشند.
- بستگان زیادی از یک خانواده دچار یک نوع سرطان شده باشند.
- سرطان هایی در یک خانواده دیده شده که وابسته به یک نوع جهش هستند ( سرطان سینه، سرطان تخمدان و لوزالمعده در یک خانواده).
- یکی از اعضای خانواده به بیش از یک نوع سرطان مبتلا شده باشد.
- اعضایی از خانواده در سنین بسیار پایین سرطان دارند.
- بستگان نزدیک مبتلا به سرطانی شده اند که وابسته به یک شرایط موروثی نادر است.
- ابتلا به سرطانهای نادر مانند سرطان سینه یا چشم در مردان.
- متعلق به قوم خاصی (به عنوان مثال یهودیان بیشتر احتمال دچار شدن به سرطان سینه و تخمدان را دارند) بودن.
- بررسی ها دال بر سرطانهای موروثی مباشد (مانند داشتن تعداد زیادی پولیپ در روده بزرگ).
- داشتن یک جهش و یا بیشتر در اعضای خانواده‌ای که مورد آزمایش قرار گرفته‌اند.
نقش تست هاى ژنوميك در تشخيص سرطان:
اين تست (بر اساس بیان ژن ها در سلول هاى بافت سرطانى) در مورد پيش آگهى بيمار اطلاعاتى ارایه می کند و غالباً مى تواند پيش بينى كند آيا درمان دقيق شده سرطان با داروى معين (در جهت درمان سرطان با دقت بالا) ثمربخش خواهد بود يا نه؟
شایعه‌ترین سرطانها که منشأ ارثی دارند عبارتند از:
- سرطان پستان
- سرطان روده بزرگ
- سرطان تخمدان سرطان پروستات
- سرطانهای غدد درون ریز